Un equipo de investigadores espa\u00f1oles identific\u00f3 una variante gen\u00e9tica que provoca insuficiencia ov\u00e1rica primaria, una de las principales causas de infertilidad femenina, que afecta a entre el 1% y el 3% de las mujeres menores de 40 a\u00f1os.<\/p>\n
La infertilidad es un problema de salud p\u00fablica que afecta a cerca del 12 % de las parejas en edad f\u00e9rtil en todo el mundo y, aunque muchas de esas infertilidades tienen un origen desconocido, se cree que muchos casos pueden ser de origen gen\u00e9tico.<\/p>\n
Hoy, un grupo de investigaci\u00f3n del Centro de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer (CIC) -centro mixto del CSIC y la Universidad espa\u00f1ola de Salamanca- dirigido por el investigador Alberto M. Pend\u00e1s, identific\u00f3 en una familia afectada por la insuficiencia ov\u00e1rica primaria una variante del gen HSF2BP como responsable causal de dicha enfermedad.<\/p>\n
Los resultados del trabajo se publicaron en la revista eLife.<\/p>\n
Para profundizar en el mecanismo por el cual la mutaci\u00f3n en el gen provoca la infertilidad, los investigadores identificaron una prote\u00edna desconocida hasta ahora, llamada BRME1, que interacciona fuertemente con la prote\u00edna HSF2BP y la estabiliza.<\/p>\n
La variante inf\u00e9rtil humana del gen HSF2BP provoca una reducci\u00f3n de la expresi\u00f3n de la prote\u00edna BRME1, que a su vez disminuye la estabilidad de la propia prote\u00edna HSF2BP, lo que da lugar a defectos de la divisi\u00f3n celular mei\u00f3tica durante la gestaci\u00f3n de gametos, que finalmente provocan la insuficiencia ov\u00e1rica prematura.<\/p>\n
\u00abLa meiosis es un tipo de divisi\u00f3n celular especializada, caracter\u00edstica de los organismos que producen gametos, para llevar a cabo la reproducci\u00f3n sexual\u00bb, explica Pend\u00e1s.<\/p>\n
Los errores producidos durante este proceso dan lugar a trisom\u00edas como el s\u00edndrome de Down, abortos espont\u00e1neos o infertilidad.<\/p>\n
El hallazgo e identificaci\u00f3n de la prote\u00edna BRME1 \u00abaportan nuevos e importantes conocimientos sobre los mecanismos moleculares que gobiernan una nueva y desconocida prote\u00edna esencial para la recombinaci\u00f3n mei\u00f3tica\u00bb, explica Natalia Felipe-Medina, primera autora del trabajo.<\/p>\n
Para demostrar el papel de las prote\u00ednas HSF2BP y BMRE1, los investigadores generaron y estudiaron ratones modificados gen\u00e9ticamente que llevaban tanto la variante inf\u00e9rtil humana en el gen HSF2BP como la deleci\u00f3n del gen HSF2BP y BRME1.<\/p>\n
As\u00ed, pudieron comprobar que los ratones deficientes en el gen HSF2BP eran est\u00e9riles por defectos mei\u00f3ticos casi id\u00e9nticos a los ratones carentes del gen BRME1, mientras que los ratones humanizados con el gen HSF2BP presentaban alteraciones sutiles en la recombinaci\u00f3n mei\u00f3tica, que provocaban una disminuci\u00f3n de su fertilidad.<\/p>\n
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Fuente:\u00a0\u00a0 EFE<\/p>\n
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