Un equipo internacional de investigadores ha logrado identificar las causas gen\u00e9ticas que est\u00e1n detr\u00e1s de un s\u00edndrome que causa numerosas malformaciones cong\u00e9nitas, entre ellas alteraciones en el coraz\u00f3n y defectos esquel\u00e9ticos.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n ha sido coordinada por cient\u00edficos espa\u00f1oles, pero en el trabajo han participado investigadores de diez pa\u00edses, y los resultados han sido publicados en la revista American Journal of Human Genetics.<\/p>\n
Los afectados por este s\u00edndrome presentan alteraciones en los \u00abtabiques\u00bb del coraz\u00f3n y diversas malformaciones o anomal\u00edas en u\u00f1as, dientes y en ocasiones una \u00abpolidactilia postaxial\u00bb (un dedo de m\u00e1s a continuaci\u00f3n del me\u00f1ique).<\/p>\n
Los investigadores han demostrado que las mutaciones en dos genes dan lugar a ese s\u00edndrome, y han comprobado que los pacientes identificados comparten la presencia de alteraciones en la tabicaci\u00f3n del coraz\u00f3n y polidactilia.<\/p>\n
En el trabajo han participado cient\u00edficos del Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas \u00abAlberto Sols\u00bb (CSIC-UAM) y del grupo del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular del Instituto de Investigaci\u00f3n del Hospital La Paz, integrados ambos en el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).<\/p>\n
Seg\u00fan han informado hoy los centros de investigaci\u00f3n, los cient\u00edficos han logrado identificar mutaciones en dos genes (PRKACA o PRKACB) que pueden ser heredadas o generadas en alg\u00fan momento del desarrollo embrionario, y lo han comprobado en siete individuos afectados por este s\u00edndrome no relacionados entre s\u00ed y carentes de diagn\u00f3stico previo.<\/p>\n
Mediante el uso de diversas aproximaciones computacionales y experimentales, los cient\u00edficos han demostrado que las mutaciones detectadas en estos genes provocan que una prote\u00edna (PKA) permanezca anormalmente activa y eso inhibe de forma continuada \u00abla v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de hedgehog\u00bb, que es fundamental para el desarrollo, han explicado los centros de investigaci\u00f3n en una nota.<\/p>\n
Este trabajo ha sido posible gracias a la colaboraci\u00f3n internacional entre laboratorios cl\u00ednicos y de investigaci\u00f3n b\u00e1sica de Alemania, Australia, B\u00e9lgica, Dinamarca, Egipto, Espa\u00f1a, Estados Unidos, Francia, Italia y Noruega<\/p>\n
\u00abCada uno de los equipos participantes ha aportado su experiencia para la consecuci\u00f3n de un objetivo com\u00fan consistente en la identificaci\u00f3n de la causa de enfermedad en un grupo de pacientes sin diagnosticar y, a su vez, ampliar el conocimiento existente sobre esa prote\u00edna PKA\u00bb, explic\u00f3 V\u00edctor Luis Ruiz, coordinador de este estudio e investigador del Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas \u00abAlberto Sols\u00bb (CSIC-UAM) y del CIBERER.<\/p>\n
Fuente:\u00a0 EFE<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"