\nUn enorme cat\u00e1logo de ADN \u00a0humano est\u00e1 ayudando a cient\u00edficos a hallar diminutas fallas que ocasionan enfermedades, en parte al indicar pistas falsas. <\/p>\n
La base de datos, con c\u00f3digos gen\u00e9ticos de m\u00e1s de 60 mil personas , busca estudiar enfermedades raras que son generalmente causadas por un solo gen defectuoso. <\/p>\n
La mayor\u00eda de esas enfermedades son tan poco comunes que el p\u00fablico en general no ha escuchado de ellas, pero existen miles de esos padecimientos y en total afectan aproximadamente 1% de los nacimientos. <\/p>\n
Mayor precisi\u00f3n a la hora de identificar la causa gen\u00e9tica de la enfermedad de una persona provee \u00abun beneficio claro y directo a pacientes\u00bb, expres\u00f3 el doctor Daniel MacArthur, del Broad Institute en Cambridge, Massachusetts, y el Hospital General de Massachusetts en Boston. <\/p>\n
MacArthur es el autor principal de un an\u00e1lisis publicado el mi\u00e9rcoles en la revista Nature por los estudiosos que compilaron la base de datos de ADN de m\u00e1s de una veintena de estudios de enfermedades.\u00a0 <\/p>\n
Para enfermedades raras, los m\u00e9dicos tratan de encontrar la causa gen\u00e9tica analizando el ADN del paciente. <\/p>\n
Pero todo el mundo tiene decenas de miles de \u00ednfimas diferencias del c\u00f3digo gen\u00e9tico est\u00e1ndar y el prop\u00f3sito es determinar cu\u00e1l o cu\u00e1les ocasiona la enfermedad de la persona. <\/p>\n
Los investigadores a menudo lo hacen por asociaci\u00f3n. Si una variaci\u00f3n aparece en un paciente, pero no es vista o es extremamente rara en otros, puede ser se\u00f1alada como causa de enfermedad. <\/p>\n
La tarea es conseguir suficiente ADN del p\u00fablico en general. Si la muestra es muy peque\u00f1a o no lo suficientemente abarcadora para poblaciones diversas, una variante pudiera ser considerada err\u00f3neamente la causa de los problemas de un paciente. <\/p>\n
Una muestra m\u00e1s abarcadora pudiera mostrar que la variante aparece en personas saludables con suficiente frecuencia como para indicar que claramente no est\u00e1 causando enfermedad. <\/p>\n
Las pistas falsas pueden perjudicar al paciente, incluso priv\u00e1ndole de atenci\u00f3n m\u00e9dica o tratamientos, manifest\u00f3 MacArthur. <\/p>\n
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