\nUn estudio divulgado en Nature Genetics, que detecta la base gen\u00e9tica de un desorden doloroso y dif\u00edcil de diagnosticar llamado EDS, podr\u00eda contribuir a mejorar su diagn\u00f3stico en algunos casos. <\/p>\n
El llamado s\u00edndrome de Ehlers-Danlos tipo III (EDS) engloba a un grupo de trastornos hereditarios, que se caracterizan por provocar articulaciones extremadamente laxas, hiperelasticidad en la piel, en la que se forman hematomas muy f\u00e1cilmente, y propensi\u00f3n de los vasos sangu\u00edneos a da\u00f1arse con facilidad. <\/p>\n
Ese s\u00edndrome igualmente engloba m\u00faltiples s\u00edntomas inexplicables, como dolores de cabeza y corporales, picaz\u00f3n severa y problemas gastrointestinales. <\/p>\n
En su investigaci\u00f3n, el experto Joshua Milner y un grupo de colegas del Instituto Nacional de Sanidad de Bethesda, en Maryland (EE.UU.), estudiaron los casos de 96 personas procedentes de 35 familias de ese pa\u00eds, que sufr\u00edan un s\u00edndrome hereditario consistente con el EDS. <\/p>\n
Esos pacientes tambi\u00e9n ten\u00edan niveles elevados de triptasa, una prote\u00edna que se produce como parte de la respuesta inmunol\u00f3gica del cuerpo, pero en cambio no mostraban ning\u00fan otro s\u00edntoma de disfunci\u00f3n de c\u00e9lulas inmunol\u00f3gicas. <\/p>\n
Los autores hallaron que todas las familias en observaci\u00f3n ten\u00edan copias extra de un gen, el llamado TPSAB1, que produce uno de los dos tipos de la citada prote\u00edna Triptasa, el llamado alpha-triptasa. Seg\u00fan su estudio, el n\u00famero de copias del TPSAB1 se correspond\u00eda con la gravedad de los s\u00edntomas. <\/p>\n
Como parte del estudio, los expertos analizaron adem\u00e1s los historiales de pacientes de EE.UU. y encontraron que en todos los casos en los que a un paciente se le detectaban elevados niveles de triptasa s\u00e9rica, esa persona ten\u00eda tambi\u00e9n copias extra del TPSAB1, pero no hab\u00eda sido diagnosticada con EDS. <\/p>\n
Estos hallazgos podr\u00edan mejorar los diagn\u00f3sticos de los enfermos con s\u00edntomas asociados al EDS que tambi\u00e9n cuentan con un historial familiar o con una enfermedad similar y niveles elevados de triptasa. <\/p>\n
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