\nAunque no existe una cura, con el tratamiento adecuado, los pacientes de gaucher pueden llevar una vida normal. <\/p>\n
La enfermedad de gaucher forma parte de las enfermedades de dep\u00f3sito lisosomal, un subgrupo muy importante dentro de las enfermedades raras. <\/p>\n
Es poco com\u00fan a nivel nacional y en la poblaci\u00f3n mundial, pues ‘afecta a una persona por cada 40 mil a 60 mil habitantes, de acuerdo con reportes de los investigadores a nivel mundial’, indica Adri\u00e1n C\u00e1rdenas, especialista internacional en enfermedades raras. <\/p>\n
Considerada igualmente como enfermedad hu\u00e9rfana (porque existe una cifra baja de pacientes en el mundo), ‘la enfermedad de gaucher es una patolog\u00eda gen\u00e9tica, lo que implica que una persona padece esta enfermedad si sus padres tienen el gen defectuoso. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias da\u00f1inas en el h\u00edgado, el bazo, los huesos y la m\u00e9dula \u00f3sea’, detalla C\u00e1rdenas. <\/p>\n
En Panam\u00e1, la Fundaci\u00f3n Ni\u00f1os de Cristal, quien atiende a ni\u00f1os que sufren de Osteog\u00e9nesis Imperfecta y enfermedades raras, registra ‘un caso de gaucher’, expresa Dayana Castillo de N\u00fa\u00f1ez, presidenta de la fundaci\u00f3n. <\/p>\n
Existen se\u00f1ales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detecci\u00f3n temprana. <\/p>\n
‘Esta enfermedad puede manifestarse desde temprana edad, desde una edad pedi\u00e1trica’, afirma el especialista. <\/p>\n
A\u00f1ade que ‘entre los s\u00edntomas m\u00e1s evidentes est\u00e1n los moretones, dolores en los huesos, les puede crecer el abdomen pues aumenta el tama\u00f1o del h\u00edgado y del vaso, retardo en el crecimiento, anemia, plaquetas bajas y otras alteraciones’. <\/p>\n
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