\nInvestigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones M\u00e9dicas (IMIM) y de la Universidad de Barcelona (UB) han descubierto una mutaci\u00f3n que predispone a que los huesos sean vulnerables a los bisfosfonatos, un medicamento para la osteoporosis, y que, en vez de fortalecerlos, induce a que el f\u00e9mur sea m\u00e1s propenso a fracturarse. Este hallazgo, de gran trascendencia cl\u00ednica, seg\u00fan los investigadores, ha sido publicado en la revista biom\u00e9dica ‘New England Journal of Medicine’. <\/p>\n
Los trabajos se han desarrollado gracias a una colaboraci\u00f3n entre m\u00e9dicos e investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones M\u00e9dicas y del Servicio de Medicina Interna de dicho Hospital pertenecientes al Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES). Igualmente han participado expertos del Grupo de Gen\u00e9tica Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, pertenecientes al Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y al Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). <\/p>\n
El estudio tambi\u00e9n ha contado con la colaboraci\u00f3n externa de la Universidad de Oxford y el Hospital Reina Sof\u00eda de C\u00f3rdoba. La osteoporosis produce fracturas que afectan hasta un 40% de las personas mayores de 50 a\u00f1os y los bisfosfonatos, dada su eficacia y reducido coste, se hallan en la primera l\u00ednea de tratamiento, pero ahora su uso se ha asociado a una fractura at\u00edpica de f\u00e9mur. <\/p>\n
\u00abA pesar de la rareza de esta complicaci\u00f3n y de que son much\u00edsimas m\u00e1s las fracturas que se evitan que las que se inducen, el temor a esta complicaci\u00f3n ha retra\u00eddo mucho la prescripci\u00f3n de estos f\u00e1rmacos, especialmente en tratamientos de larga duraci\u00f3n\u00bb, ha explicado el responsable del estudio, el doctor Adolf D\u00edez, jefe de Servicio em\u00e9rito de Medicina Interna del Hospital del Mar e investigador del Grupo de Investigaci\u00f3n m\u00fasculo-esquel\u00e9tica del IMIM. La rareza de este problema ha hecho sospechar que hab\u00eda una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica que hac\u00eda que algunas personas fuesen propensas a presentar fractura at\u00edpica. <\/p>\n
\u00abLa oportunidad que han ofrecido tres casos de fractura at\u00edpica en tres hermanas tratadas con bisfosfonatos durante varios a\u00f1os abri\u00f3 la posibilidad de investigar una base gen\u00e9tica que, de otra forma, hubiese sido casi imposible de detectar\u00bb, ha detallado Xavier Nogu\u00e9s, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital del Mar y coordinador del Grupo de Investigaci\u00f3n m\u00fasculo-esquel\u00e9tica del IMIM. <\/p>\n
Un estudio exhaustivo de su genoma, mediante la t\u00e9cnica conocida como ‘whole exome sequencing’ (secuenciaci\u00f3n completa del exoma), ha permitido encontrar, por primera vez, una mutaci\u00f3n com\u00fan a las tres hermanas que podr\u00eda explicar por qu\u00e9 presentaron fractura at\u00edpica. Esta mutaci\u00f3n da\u00f1a una prote\u00edna (GGPPS) que forma parte de una cadena metab\u00f3lica esencial para la salud \u00f3sea. Los investigadores creen que esta mutaci\u00f3n hace que el hueso sea vulnerable al f\u00e1rmaco y, en vez de fortalecerlo para evitar fracturas, lo hace m\u00e1s propenso a la fractura. <\/p>\n
Ante este hallazgo, los investigadores se\u00f1alan que se necesitar\u00e1n estudios m\u00e1s amplios para poder trasladar a la asistencia de los pacientes t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis gen\u00e9tico que permitan detectar qui\u00e9n es propenso a la fractura at\u00edpica y, por tanto, no debe recibir bisfosfonatos. <\/p>\n
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