\nSeg\u00fan rese\u00f1a la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud, actualmente existen m\u00e1s de 7,000 enfermedades raras que afectan al 7% de la poblaci\u00f3n en el mundo. <\/p>\n
Una de ellas es la enfermedad de Gaucher, uno de los trastornos gen\u00e9ticos de dep\u00f3sito lisosomal m\u00e1s com\u00fan. Es una enfermedad autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que la madre o el padre transmiten una copia anormal del gen al ni\u00f1o para que \u00e9ste desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa (GBA) hace que se acumulen sustancias da\u00f1inas en el h\u00edgado, el bazo, los huesos y la m\u00e9dula \u00f3sea, detalla la doctora Jordana Zalcman. <\/p>\n
Asegura que los lisosomas funcionan como una especie de sistema de limpieza de la c\u00e9lula. ‘Cuando las c\u00e9lulas est\u00e1n trabajando, durante todo su metabolismo producen una serie de sustancias que en condiciones normales se tienen que eliminar de las c\u00e9lulas y las enzimas ayudan a que todos los residuos del proceso metab\u00f3lico de las c\u00e9lulas se eliminen’, indic\u00f3. <\/p>\n
Agreg\u00f3 que cuando falta una de estas enzimas, alguna de las sustancias espec\u00edficas no se puede eliminar y es as\u00ed como se van acumulando dentro de las c\u00e9lulas. <\/p>\n
Zalcman subraya que los pacientes con Gaucher presentan caracter\u00edsticas muy particulares, por ejemplo, agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y el h\u00edgado (hepatomegalia) debido a la acumulaci\u00f3n de sustancias espec\u00edficas por falta de enzimas, plaquetas por debajo de 150,000 (De 300,000 a 350,000 plaquetas es lo normal) la persona recae en sangrados constantes, anemia as\u00ed como dolores \u00f3seos. <\/p>\n
Seg\u00fan la especialista, la anemia y la trombocitopenia de moderada a grave son los trastornos de la sangre asociados frecuentemente con la enfermedad de Gaucher y se presentan en el 36% y el 60%, respectivamente, de los pacientes en el momento del diagn\u00f3stico. <\/p>\n
TIPOS DE GAUCHER <\/p>\n
Hasta el momento se conoce al menos tres tipos de la enfermedad de Gaucher: <\/p>\n
*La enfermedad tipo 1 es la m\u00e1s com\u00fan. Las personas nacen con el d\u00e9ficit de la enzima y presentan s\u00edntomas desde etapas muy tempranas, las que involucra, anemia, dolores \u00f3seos, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los ni\u00f1os como a los adultos. <\/p>\n
*La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurol\u00f3gico grave. Los beb\u00e9s mueren antes de ser diagnosticados. <\/p>\n
*La enfermedad tipo 3 ocasiona problemas en el h\u00edgado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta. <\/p>\n
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