\nSetenta y dos nuevas variantes gen\u00e9ticas que exacerban el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama han sido identificadas en un estudio internacional divulgado por la revista Nature. Del total, 65 son variantes \u00abcomunes\u00bb que predisponen al c\u00e1ncer de mama y otras 7 influyen espec\u00edficamente en el c\u00e1ncer de pecho negativo para el receptor de estr\u00f3geno, el subconjunto de casos que no responde a las terapias hormonales, como al medicamento tamoxif\u00e9n. <\/p>\n
El profesor Doug Easton, de la Universidad brit\u00e1nica de Cambridge y uno de los investigadores l\u00edderes del estudio, indic\u00f3 que los hallazgos ampl\u00edan de forma \u00absignificativa\u00bb el \u00abentendimiento de la base heredada del c\u00e1ncer de pecho\u00bb. Este tumor est\u00e1 originado por complejas interacciones entre el entorno y un gran n\u00famero de variantes gen\u00e9ticas, como las llamadas BRCA1 y BRCA2, que comportan un alto riesgo de desarrollar la enfermedad, y otras m\u00e1s comunes que conllevan un peligro menor. <\/p>\n
Seg\u00fan el art\u00edculo, las nuevas variantes de riesgo identificadas en el estudio doblan, casi, el n\u00famero de las que ya se conoc\u00edan. Los hallazgos son el resultado del trabajo realizado por el consorcio OncoArray, en el que trabajan 550 investigadores de unas 300 instituciones de seis continentes. En total analizaron informaci\u00f3n gen\u00e9tica de 275.000 mujeres, de las que 146.000 hab\u00edan sido diagnosticadas con c\u00e1ncer de mama. <\/p>\n
El experto indic\u00f3 que \u00abhay algunas pautas claras en las variantes gen\u00e9ticas que deber\u00edan ayudar a comprender por qu\u00e9 algunas mujeres est\u00e1n predispuestas a padecer c\u00e1ncer de pecho, y qu\u00e9 genes y mecanismos est\u00e1n involucrados\u00bb. Al combinar los datos epidemiol\u00f3gicos con informaci\u00f3n del tejido del pecho, el equipo investigador elabor\u00f3 predicciones de los genes en la mayor parte de los casos. <\/p>\n
La mayor\u00eda de las variantes encontradas por OncoArray no se detectaron dentro de los genes, sino en las regiones de los genomas que regulan la actividad de los genes cercanos. Cuando el equipo investigador observ\u00f3 el patr\u00f3n de esas regiones gen\u00e9ticas, descubri\u00f3 que difer\u00edan de aquellas involucradas en la predisposici\u00f3n a otras dolencias comunes. \u00abDada la magnitud de los estudios, esper\u00e1bamos hallar much\u00edsimas nuevas variantes de c\u00e1ncer de pecho, pero los estudios nos dicen mucho m\u00e1s sobre qu\u00e9 genes est\u00e1n implicados, revelando genes de los que previamente no se sospechaba y mecanismos gen\u00e9ticos que subyacen a la carcinogenesis del pecho\u00bb, apunt\u00f3 Peter Kraft, de la universidad de Harvard (EE.UU.). <\/p>\n
Un 70 % de los casos son c\u00e1nceres positivos para los receptores de estr\u00f3genos, lo que implica que las c\u00e9lulas cancerosas tienen una prote\u00edna, llamada receptor, que responde a la hormona femenina estr\u00f3geno, posibilitando el crecimiento del tumor. No obstante, no todas las c\u00e9lulas cancerosas portan ese receptor, y esos se conocen como tumores negativos para los receptores de estr\u00f3genos. El estudio identific\u00f3 regiones gen\u00e9ticas espec\u00edficamente asociadas a uno de los dos c\u00e1nceres, subrayando el hecho de que estos son distintos biol\u00f3gicamente y que se desarrollan de forma diferente. <\/p>\n
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