\nEl martes, un ni\u00f1o de 13 a\u00f1os de New Jersey, EEUU, fue la primera persona en el mundo en recibir un tratamiento gen\u00e9tico aprobado por la FDA para tratar la ceguera heredada gen\u00e9ticamente. De acuerdo con el portal de tecnolog\u00eda Gizmodo , el evento marca el comienzo de una nueva era de la medicina, una en la que las condiciones gen\u00e9ticas devastadoras con las que nacemos pueden ser simplemente editadas fuera de nuestro ADN con la ayuda de modernas tecnolog\u00edas biom\u00e9dicas. <\/p>\n
En 2012, Cient\u00edficos de la Universidad de Pensilvania descubrieron que inoculando un virus modificado detr\u00e1s de la retina de ni\u00f1os que padec\u00edan una enfermedad llamada amaurosis de Lebel, lograban mejorar la visi\u00f3n incorporando el gen faltante RPE65 a trav\u00e9s de un adenovirus (son un grupo de virus que pueden infectar las membranas (tejido de revestimiento) de las v\u00edas respiratorias, los ojos, los intestinos y las v\u00edas urinarias). <\/p>\n
La terapia fue patentada por la compa\u00f1\u00eda Spark Therapeutics, y fue aprobada por el Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) en diciembre para tratar Amaurosis cong\u00e9nita de Leber, una rara forma heredada de ceguera. Su costo est\u00e1 entre los $850.000 y $425.000 d\u00f3lares por ojo, haci\u00e9ndola la droga m\u00e1s cara de Estados Unidos. <\/p>\n
Seg\u00fan NBC , los oftalm\u00f3logos, padres y pacientes fueron un\u00e1nimes en su apoyo a la aprobaci\u00f3n del tratamiento, que estar\u00eda dirigido a uno de cada mill\u00f3n de ni\u00f1os con este defecto gen\u00e9tico. <\/p>\n
La terapia est\u00e1 destinada a tratar enfermedades de la retina, incluida la amaurosis cong\u00e9nita de Leber o la retinosis pigmentaria, causada por mutaciones en el gen RPE65. El gen RPE65 produce una enzima que ayuda al ojo a procesar la luz. En estos trastornos, la discapacidad visual comienza en la infancia y se degrada. Algunas personas con una copia mutada del gen pueden ver durante el d\u00eda; otros son legalmente ciegos. <\/p>\n
Seg\u00fan Gizmodo, el medicamento funciona entregando una copia correcta del gen RP65 a las c\u00e9lulas de la retina, lo que permite al paciente producir la enzima deficiente y, con suerte, restaurar su visi\u00f3n. La terapia “Luxturna” es considerada por algunos como la primera \u00abverdadera terapia g\u00e9nica\u00bb aprobada por la FDA, ya que otras terapias aprobadas, como las de c\u00e1nceres de sangre, implican eliminar las c\u00e9lulas de un paciente de su cuerpo, modificarlas externamente y luego infundirlas nuevamente en el cuerpo. <\/p>\n
Los m\u00e9dicos trataron solo a uno de los ojos del ni\u00f1o con planes de tratar el otro la pr\u00f3xima semana. La compa\u00f1\u00eda Spark ha establecido un programa para reembolsar a los pacientes para quienes la terapia no funciona, como parte de la campa\u00f1a de la compa\u00f1\u00eda para justificar el alto precio. Varios procedimientos m\u00e1s ya est\u00e1n programados para llevarse a cabo en todo el pa\u00eds en las pr\u00f3ximas semanas. <\/p>\n
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