{"id":48821,"date":"2020-01-20T19:17:20","date_gmt":"2020-01-20T19:17:20","guid":{"rendered":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/?p=48821"},"modified":"2020-01-20T19:56:07","modified_gmt":"2020-01-20T19:56:07","slug":"pruebas-moleculares-de-secuenciacion-masiva-paralela-se-realizan-en-el-laboratorio-de-genetica-del-c-h-dr-a-a-m","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/pruebas-moleculares-de-secuenciacion-masiva-paralela-se-realizan-en-el-laboratorio-de-genetica-del-c-h-dr-a-a-m\/","title":{"rendered":"\u201cPruebas Moleculares de Secuenciaci\u00f3n Masiva Paralela\u201d, se realizan en el Laboratorio de Gen\u00e9tica del C.H.Dr.AAM"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>La Secci\u00f3n de Gen\u00e9tica del Complejo Hospitalario Arnulfo Arias Madrid<\/em><\/strong> <strong><em>es el primer centro hospitalario que implementa la T\u00e9cnica de<\/em><\/strong> <strong><em>Secuenciaci\u00f3n Masiva Paralela (NGS) mediante panel de exoma cl\u00ednico,<\/em><\/strong> <strong><em>utilizando una plataforma de secuenciaci\u00f3n masiva paralela el cual es utilizado para el an\u00e1lisis de enfermedades hereditarias, miocardiopat\u00edas cong\u00e9nitas y prueba de diagn\u00f3stico prenatal no invasivo.<\/em><\/strong><\/p>\n<p>Sobre el particular, la Licda. Estefani S\u00e1nchez, Tecn\u00f3loga M\u00e9dica del Laboratorio de Gen\u00e9tica, se\u00f1alo, que los paneles de Exoma Cl\u00ednica, es una aplicaci\u00f3n de diagn\u00f3stico molecular que proporciona una cobertura completa de todos los tipos de variantes gen\u00f3micas (SNV, Indels y CNV) en m\u00e1s de 4 mil 813 genes relacionados con enfermedades monog\u00e9nicas y c\u00e1ncer hereditario, se basa en un kit de enriquecimiento con una t\u00e9cnica de captura y plataformas bioinform\u00e1tica para la visualizaci\u00f3n y an\u00e1lisis de variantes gen\u00e9ticas.<\/p>\n<p>Adicional estamos estandarizando la prueba de diagn\u00f3stico prenatal no invasivo (NIPT), esta prueba ofrece una informaci\u00f3n precisa sobre el estado cromos\u00f3mico fetal desde la semana 10 de gestaci\u00f3n mediante una muestra de sangre materna. Este innovador an\u00e1lisis brinda resultados para detectar trisom\u00eda 21 (s\u00edndrome de Down), trisom\u00eda 18 (s\u00edndrome de Edwards), trisom\u00eda 13 (s\u00edndrome de Patau), as\u00ed como los cromosomas sexuales.<\/p>\n<p>Debido a su elevada sensibilidad y especificidad la NIPT minimiza la necesidad de realizar procesos invasivas.<\/p>\n<p>Es importante resaltar, que este es el primer laboratorio del pa\u00eds que implementa el uso del panel de <strong><em>exoma cl\u00ednico<\/em><\/strong>, dirigido a enfermedades monog\u00e9nicas y esto permite la confirmaci\u00f3n de los diagn\u00f3sticos de enfermedades raras que anteriormente se enviaban fuera del pa\u00eds para ser estudiadas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Secci\u00f3n de Gen\u00e9tica del Complejo Hospitalario Arnulfo Arias Madrid <a href=\"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/pruebas-moleculares-de-secuenciacion-masiva-paralela-se-realizan-en-el-laboratorio-de-genetica-del-c-h-dr-a-a-m\/\"> [&#8230;]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":9,"featured_media":48822,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-48821","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-nacionales"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48821","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/users\/9"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48821"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48821\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":48832,"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48821\/revisions\/48832"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/media\/48822"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48821"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=48821"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/sertv.gob.pa\/nacionalfm\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=48821"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}