Modernos equipos para detectar malformaciones hematol\u00f3gicas, card\u00edacas y gen\u00e9ticas, son algunas de las innovaciones tecnol\u00f3gicas con las que cuenta el laboratorio de gen\u00e9tica de la Caja de Seguro Social.<\/p>\n
Estos innovadores equipos son: el NextSeq 550 y el MiniSeq, dos novedosas plataformas con las cuales se obtienen aplicaciones de \u00faltima generaci\u00f3n para realizar pruebas gen\u00e9ticas, hematol\u00f3gicas y card\u00edacas.<\/p>\n
Sobre el particular, el Dr. Jos\u00e9 Cede\u00f1o, coordinador de proyectos de investigaci\u00f3n del Departamento de Gen\u00e9tica de la CSS, detall\u00f3, que estos equipos cuentan con paneles que permiten secuenciar el exoma humano y el exoma gen\u00e9tico (material gen\u00e9tico que contiene la persona).<\/p>\n
Tambi\u00e9n, especific\u00f3, que con la secuenciaci\u00f3n de exomas, pueden ver m\u00e1s de 4 mil genes de enfermedades de origen mendeliano.<\/p>\n
Mencion\u00f3, que con esta moderna tecnolog\u00eda pueden atender pacientes con alguna alteraci\u00f3n de la marcha, una ataxia o un problema neurol\u00f3gico, \u201cdonde no se sabe en realidad cual es el diagn\u00f3stico espec\u00edfico, que diga en s\u00ed cual es el diagn\u00f3stico oportuno\u00bb, precis\u00f3 el Dr. Cede\u00f1o.<\/p>\n
Puntualiz\u00f3 el especialista, que cuando sospechan que el paciente tiene alguna alteraci\u00f3n, proceden a afinar el diagn\u00f3stico, y estos equipos de \u00faltima tecnolog\u00eda les ayudan a precisar cu\u00e1l es la secuencia del genoma alterado del paciente, cual es la base nitrogenada o que est\u00e1 pasando con el ADN de la persona.<\/p>\n
Afirm\u00f3, que una vez que se tienen los datos, estos requieren un proceso inform\u00e1tico para poder obtener los resultados, e inmediatamente que lo consiguen, el m\u00e9dico genetista, analiza la informaci\u00f3n, y en conjunto con el servicio que solicit\u00f3 la prueba entrega los resultados, para ofrecer el diagn\u00f3stico al paciente.<\/p>\n
Adicion\u00f3 el Dr. Cede\u00f1o, que aparte de estas enfermedades sindr\u00f3micas a nivel gen\u00e9tico, tambi\u00e9n a trav\u00e9s de un panel de cardiomiopat\u00edas, pueden ver alteraciones del ritmo card\u00edaco, las arritmias que tienen un origen gen\u00e9tico.<\/p>\n
\u00abTambi\u00e9n existen m\u00e1s de cien genes que detectamos, buscando por qu\u00e9 ese coraz\u00f3n tiene esa alteraci\u00f3n y porqu\u00e9 est\u00e1 latiendo de esa forma\u00bb, subray\u00f3.<\/p>\n
Finalmente, agreg\u00f3 el Dr. Cede\u00f1o, que con la innovadora tecnolog\u00eda, tambi\u00e9n pueden ver otro tipo de genes y a su vez realizar diagn\u00f3sticos de pacientes con leucemia aguda, s\u00edndrome de mieloproliferativos y leucemias mieloides cr\u00f3nicas.<\/p>\n
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Fuente: CSS<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"