El cáncer se ha vuelto una de las enfermedades más comunes hoy día, la lucha contra esta enfermedad ha dado como resultado una serie de estudios e investigaciones que permitieron establecer un factor importante para la determinación de sus causas como lo es la genética. El examen genético permite identificar cambios en cromosomas, genes o proteínas, por lo que sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades en desarrollar o evitar una enfermedad genética.

Cuando se diagnostica cáncer a un miembro de la familia, se dispara una alerta para todos los familiares, ya que los riesgos del desarrollo de células cancerígenas son más fuertes por los factores genéticos. Actualmente se estima que entre el 5-10% de los cánceres es hereditario, obedecen a mutaciones (cambios) en ciertos genes que se trasmiten de padres a hijos.

La enfermedad del cáncer es considerada como multifactorial debido al efecto combinado de factores genéticos y ambientales, es por esto que conocer quien es portador de un gen de susceptibilidad dentro de familias de alto riesgo, es primordial, ya que permite hacer un seguimiento personalizado y una planificación familiar adecuada.