Un enorme catálogo de ADN  humano está ayudando a científicos a hallar diminutas fallas que ocasionan enfermedades, en parte al indicar pistas falsas.

La base de datos, con códigos genéticos de más de 60 mil personas , busca estudiar enfermedades raras que son generalmente causadas por un solo gen defectuoso.

La mayoría de esas enfermedades son tan poco comunes que el público en general no ha escuchado de ellas, pero existen miles de esos padecimientos y en total afectan aproximadamente 1% de los nacimientos.

Mayor precisión a la hora de identificar la causa genética de la enfermedad de una persona provee «un beneficio claro y directo a pacientes», expresó el doctor Daniel MacArthur, del Broad Institute en Cambridge, Massachusetts, y el Hospital General de Massachusetts en Boston.

MacArthur es el autor principal de un análisis publicado el miércoles en la revista Nature por los estudiosos que compilaron la base de datos de ADN de más de una veintena de estudios de enfermedades. 

Para enfermedades raras, los médicos tratan de encontrar la causa genética analizando el ADN del paciente.

Pero todo el mundo tiene decenas de miles de ínfimas diferencias del código genético estándar y el propósito es determinar cuál o cuáles ocasiona la enfermedad de la persona.

Los investigadores a menudo lo hacen por asociación. Si una variación aparece en un paciente, pero no es vista o es extremamente rara en otros, puede ser señalada como causa de enfermedad.

La tarea es conseguir suficiente ADN del público en general. Si la muestra es muy pequeña o no lo suficientemente abarcadora para poblaciones diversas, una variante pudiera ser considerada erróneamente la causa de los problemas de un paciente.

Una muestra más abarcadora pudiera mostrar que la variante aparece en personas saludables con suficiente frecuencia como para indicar que claramente no está causando enfermedad.

Las pistas falsas pueden perjudicar al paciente, incluso privándole de atención médica o tratamientos, manifestó MacArthur.