Aunque no existe una cura, con el tratamiento adecuado, los pacientes de gaucher pueden llevar una vida normal.

La enfermedad de gaucher forma parte de las enfermedades de depósito lisosomal, un subgrupo muy importante dentro de las enfermedades raras.

Es poco común a nivel nacional y en la población mundial, pues ‘afecta a una persona por cada 40 mil a 60 mil habitantes, de acuerdo con reportes de los investigadores a nivel mundial’, indica Adrián Cárdenas, especialista internacional en enfermedades raras.

Considerada igualmente como enfermedad huérfana (porque existe una cifra baja de pacientes en el mundo), ‘la enfermedad de gaucher es una patología genética, lo que implica que una persona padece esta enfermedad si sus padres tienen el gen defectuoso. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea’, detalla Cárdenas.

En Panamá, la Fundación Niños de Cristal, quien atiende a niños que sufren de Osteogénesis Imperfecta y enfermedades raras, registra ‘un caso de gaucher’, expresa Dayana Castillo de Núñez, presidenta de la fundación.

Existen señales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detección temprana.

‘Esta enfermedad puede manifestarse desde temprana edad, desde una edad pediátrica’, afirma el especialista.

Añade que ‘entre los síntomas más evidentes están los moretones, dolores en los huesos, les puede crecer el abdomen pues aumenta el tamaño del hígado y del vaso, retardo en el crecimiento, anemia, plaquetas bajas y otras alteraciones’.