Las instalaciones del Complejo Hospitalario «Dr. Arnulfo Arias Madrid» de la Caja de Seguro Social (CSS), cuentan con un moderno laboratorio de genética donde se efectúan diferentes tipos de pruebas biológicas, para la detección temprana de diversas patologías.

En el laboratorio de genética, concretamente en el área de biología molecular, se llevan a la práctica, pruebas moleculares con las cuales se hacen diagnósticos de las partículas de los ácidos nucleicos, ADN y RNA.

Al respecto, el Dr. José Cedeño, coordinador de proyectos de investigación del Departamento de Genética de la CSS, explicó que los resultados de las pruebas moleculares van a depender del método que apliquen, para el cual existen diferentes procedimientos de laboratorio, entre los cuales están:

• La técnica básica que se conoce como PCR (reacción en cadena de la polimerasa).
• Pruebas de PCR en tiempo real.
• Pruebas modificadas de ese PCR.
• Análisis y secuenciación de nueva generación que permite hacer un análisis completo del genoma humano.

También está la hibridación genoma comparativa, que de acuerdo al Dr. Cedeño son técnicas que ayudan a detectar si el paciente tiene alteraciones en su material genético, ya sea de pérdida o ganancia de material genético, que al final presentan alteración del fenotipo de los pacientes.

“Para la toma de muestras hay diferentes especialistas involucrados; en este caso, genetistas que solicitan la prueba y al final ellos tienen que ver el resultado y brindarle la asesoría al paciente”, recalcó el Dr. Cedeño.

Subrayó, que en estos procedimientos aparte del genetista, también hay hematólogos que estudian a los pacientes que padecen de leucemia mieloide crónica, a los cuales les hacen pruebas moleculares específicas, para posteriormente aplicarles terapias y ver si las mismas funcionan o no.

Enfatizó, que en el área de oncología hay diferentes marcadores de cáncer, para lo que el laboratorio de genética realiza el diagnóstico, posteriormente el oncólogo genetista observa cual «gen» es el alterado, luego logran ubicarlo para inmediatamente proceder al manejo del tumor mediante pruebas oncológicas.

«Los resultados de las pruebas van a depender de la técnica que utilicemos, con la cual podemos obtener resultados en un día; pero sí es secuenciación de ADN de una nueva generación, nos puede tomar una semana para poder sacar estos resultados», resaltó el Dr. Cedeño.

El Dr. Cedeño, médico y biólogo molecular, indicó, que hay otras pruebas mucho más rápidas como las de PCR en tiempo real, que en un lapso de 8 horas pueden sacar los resultados.

Refirió, que regularmente al laboratorio de genética les llegan al mes, más de 150 muestras, pero con la pandemia del COVID-19, la afluencia de pacientes ha disminuido.

En el laboratorio de genética, específicamente en el área técnica, laboran cerca de 20 tecnólogos médicos, también hay biólogos y químicos. Mientras que, en la parte médica laboran médicos genetistas, médicos generales y asistentes de laboratorio.

El laboratorio de genética de la CSS está integrado por tres áreas que son:

• Citogenética: donde se realizan los estudios de los cromosomas por técnicas de «cariotipos» y «FISH».
• Metabólica: es el área donde se realizan las pruebas de tamizaje neonatal en busca de alteraciones congénitas en la bioquímica de los neonatos y pruebas de tamizaje materno en sangre de pacientes embarazadas en búsqueda de alteraciones cromosómicas en el producto de la gestación y defectos del tubo neural.
• Y el área de Biología Molecular.

Para detectar a tiempo diferentes tipos de cáncer, el laboratorio de genética de la CSS está dotado con una gama de equipos sofisticados que ayudan a recopilar información genética del paciente y conocer los tipos de cáncer hemato-oncológicos como: leucemia, linfoma y mieloma.

Fuente: CSS