Según reseña la Organización Mundial de la Salud, actualmente existen más de 7,000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población en el mundo.
Una de ellas es la enfermedad de Gaucher, uno de los trastornos genéticos de depósito lisosomal más común. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre o el padre transmiten una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa (GBA) hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, detalla la doctora Jordana Zalcman.
Asegura que los lisosomas funcionan como una especie de sistema de limpieza de la célula. ‘Cuando las células están trabajando, durante todo su metabolismo producen una serie de sustancias que en condiciones normales se tienen que eliminar de las células y las enzimas ayudan a que todos los residuos del proceso metabólico de las células se eliminen’, indicó.
Agregó que cuando falta una de estas enzimas, alguna de las sustancias específicas no se puede eliminar y es así como se van acumulando dentro de las células.
Zalcman subraya que los pacientes con Gaucher presentan características muy particulares, por ejemplo, agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y el hígado (hepatomegalia) debido a la acumulación de sustancias específicas por falta de enzimas, plaquetas por debajo de 150,000 (De 300,000 a 350,000 plaquetas es lo normal) la persona recae en sangrados constantes, anemia así como dolores óseos.
Según la especialista, la anemia y la trombocitopenia de moderada a grave son los trastornos de la sangre asociados frecuentemente con la enfermedad de Gaucher y se presentan en el 36% y el 60%, respectivamente, de los pacientes en el momento del diagnóstico.
TIPOS DE GAUCHER
Hasta el momento se conoce al menos tres tipos de la enfermedad de Gaucher:
*La enfermedad tipo 1 es la más común. Las personas nacen con el déficit de la enzima y presentan síntomas desde etapas muy tempranas, las que involucra, anemia, dolores óseos, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos.
*La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Los bebés mueren antes de ser diagnosticados.
*La enfermedad tipo 3 ocasiona problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.
